0
Наши врачи
О центре
Прайс-лист
Анализы и цены (Хеликс)
Акции
Отзывы
Врач онлайн
Контакты
Перечень услуг
Записаться на прием:




Задать нам вопрос
Главная страница / Анализы и цены (Хеликс) / Комплексные генетические исследования

Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21OHB

Лаборатория:
Хеликс
Заказать
Артикул:
42-041
Стоимость:
6 100 руб.
Срок выполнения:
до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Состав анализа:

Генетическое исследование, направленное на определение мутаций в гене CYP21OHB, являющихся причиной развития врожденной дисфункции коры надпочечников. Врожденная дисфункция коры надпочечников, или адреногенитальный синдром, – группа наследственных заболеваний человека с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных нарушением биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Более 90% случаев этого заболевания связано с дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который кодируется геном CYP21OHB (CYP21A2). В комплекс входит анализ следующих мутаций: CYP21A2*8, CYP21A2*9, CYP21A2*10, CYP21A2*17, CYP21A2*19.